גורמים גנטיים לליקויי שמיעה

ליקויי שמיעה הם בין המומים המולדים השכיחים ביותר וכמחצית מהתינוקות שבאים לעולם עם לקות שמיעה, סובלים מהבעיה על רקע גנטי. לפי ההערכות העדכניות, ישנם כ-400 סוגים שונים של תסמונות גנטיות המערבות את מערכת השמיעה. במקרים אלו, הליקוי השמיעתי לא יהיה התסמין היחיד אלא יופיע בשילוב עם תסמינים נוספים. לעומת זאת במקרים אחרים, התסמין הקליני היחיד של הבעיה הגנטית, יהיה ליקוי השמיעה. זהו ההבדל בין Syndromic Hearing Impairment (ליקוי שמיעה המופיע על רקע תסמונת גנטית), לבין Nonsyndromic Hearing Impairment (ליקוי שמיעה על רקע גנטי, שאינו חלק מתסמונת).

באילו שלבים נהוג לאבחן ליקויי שמיעה על רקע גנטי?

יש לציין כי לא בכל המקרים שבהם ליקוי השמיעה התפתח על רקע גנטי, ניתן יהיה להבחין בו מיד לאחר הלידה. זאת כיוון שישנם בהחלט סוגים של ליקויי שמיעה על רקע גנטי, הבאים לידי ביטוי בשלב מאוחר יותר בחיים. באופן גס נהוג להבחין בין ליקוי שמיעה שאובחן לפני שהמטופל התחיל לדבר (Prelingual hearing loss) לבין ליקוי שמיעה שהופיע אחרי שלב רכישת השפה (Postlingual hearing loss). כ-80% מהמקרים שבהם הליקוי מאובחן לפני רכישת השפה, מדובר על ליקוי שהופיע על רקע גנטי. במקרים אלו לרוב מדובר בהורשה אוטוזומלית רצסיבית ובליקוי שאינו חלק מתסמונת כלשהי. במאמר שלפניכם נפרט אודות סוגים שונים של תסמונות גנטיות, הגורמות לליקויי שמיעה.

תסמונת Waardenburg

תסמונת ורדנבורג היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי בפגמים אנטומיים באזור הפנים, בעיות פיגמנטציה בעור, בעיניים ובשיער ובדרגות שונות של לקות שמיעה. סך הכול ישנן ארבע צורות שונות של תסמונת ורדנבורג, הנבדלות זו מזו בהסתמנות הקלינית. עם זאת, בכל הסוגים כולם ניתן לראות דרגה מסוימת של חירשות מולדת מסוג תחושתי-עצבי ורמה מסוימת של בעיות פיגמנטציה, בעיקר בעיניים. בין הגורמים הגנטיים השונים לתסמונת ניתן למנות מוטציות בגנים MITF, SOX10 ו-SNAI2.

תסמונת Brancio Oto Renal

תסמונת Brancio Oto Renal היא תסמונת גנטית הנובעת כתוצאה ממוטציות שונות בגנים EYA1, SIX1 או SIX5. התסמונת באה לידי ביטוי במומים מגוונים שמערבים את הצוואר, האוזניים והכליות. בין השאר החולים נולדים ללא כליות או עם כליות שלא התפתחו בצורה תקינה, עם מגוון רחב של אנומליות המערבות את האוזניים כמו עודפי עור או פתחים לא תקינים בקדמת האוזניים ולא אחת החולים באים לעולם גם ללא אוזן תיכונה או עם אוזן תיכונה מעוותת. מעבר לכל זה, החולים עשויים לסבול מציסטות או פיסטולות בצוואר.

תסמונת Teacher Collins

תסמונת Teacher Collins היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הבאה לידי ביטוי בעיוותים חמורים במבנה האנטומי של הגולגולת. תסמונת זו מופיעה כתוצאה ממוטציה בגן TCOF1 ומועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שדי בכך שהעובר יקבל עותק אחד מהגן הפגום, כדי שילקה בתסמונת. מעבר לעיוות האופייני במבנה הפנים, הכולל שליש פנים תחתון קצר וסנטר אחורי וקטן, המשווה לפני החולה מראה קעור, ניתן לראות התפתחות לא שלמה של ארובות העיניים, חוסר שרירי באזור העיניים והיעדר ריסים בעפעפיים התחתונים.

כמו כן האוזניים של החולים זעירות מאוד ובמקרים מסוימים התינוקות באים לעולם ללא אוזניים. בנוסף תעלת השמע צרה במיוחד ועור התוף מעוות אף הוא. במקרים מסוימים גם האוזן התיכונה מעוותת וכן ישנם תינוקות הלוקים בתסמונת שבאים לעולם ללא אוזן תיכונה. האוזן הפנימית של הלוקים בתסמונת לרוב לא מושפעת מהתסמונת אך השמיעה נפגעת משמעותית בשל המומים במערכת הובלת השמע.

תסמונת Usher

תסמונת Usher היא תסמונת גנטית הגורמת ללקות שמיעה ולמחלת עיניים הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה. מחלה זו גורמת בשלב הראשון לעיוורון לילה בלבד אך בהמשך מובילה לבעיות ראייה קשות יותר ואף עשויה להוביל לעיוורון מוחלט. לתסמונת זו ישנם שלושה סוגים הנבדלים בגיל שבו מופיעים התסמינים, במהלך המחלה ובחומרת התסמינים.

סוג 1 או USH1, בא לידי ביטוי בחירשות עמוקה המופיעה כבר בלידה, בבעיות בשיווי המשקל ובמחלת עיניים המופיעה לרוב לפני הבגרות המינית. סוג 2 או USH2 לעומת זאת, בא לידי ביטוי בליקוי שמיעה מולד שאינו חמור במיוחד בתדרים הנמוכים ובליקוי שמיעה מולד חמור בתדרים הגבוהים. שני הליקויים, לרוב לא נוטים להחמיר עם הגיל. מחלת העיניים לעומת זאת, מופיעה לקראת סוף העשור השני לחיים או בתחילת שנות העשרים לחיים ונוטה להחמיר עם הזמן.
ישנם כעשרה גנים שונים שזוהו עד כה, שמוטציה גנטית בהם יכולה להוביל להופעת התסמונת. המוטציות הנפוצות בישראל מופיעות בגנים CGAT ו-PCDH15.

הרחבת אקוודוקט וסטיבולרי LVAS

הרחבת אקוודוקט וסטיבולרי היא תסמונת גנטית שעשויה לגרום לאובדן פתאומי של השמיעה בתגובה לחבלות קלות מאוד. האקוודוקט הווסטיבולרי הוא שמה של תעלה צרה מאוד העוברת לאורך הגולגולת ומקשרת בין האוזן הפנימית למוח. תעלה זו מתחילה בעצם הטמפורלית שבה ניתן למצוא את המערכת הווסטיבולרית שאחראית על שיווי המשקל ואת שבלול האוזן, הממיר צלילים ורעשים לסיגנלים חשמליים הנשלחים לעיבוד במרכזי השמיעה במוח.

כאשר הקוטר של האקוודוקט הווסטיבולרי גדול ממ"מ בודד, ניתן לראות התרחבות של השק האנדולימפטי והתעלה האנדולימפטית. בעקבות כך מופר האיזון היוני באוזן הפנימית והאותות העצביים לא עוברים בצורה תקינה למוח. רוב התינוקות שבאים לעולם עם אקוודוקט ווסטיבולרי מורחב, יפתחו בשלב כזה או אחר בעיות שמיעה. מוטציה בגן הנקרא SLC26A4 היא הגורם המרכזי לבעיה זו, המקושרת לתסמונת פנדרד (pendred syndrome), האחראית לפי ההערכות לכחמישה עד עשרה אחוזים ממקרי החירשות המולדת.

אולי יעניין אותך לקרוא גם:

זיהומים ויראליים שעלולים להוביל לירידה בשמיעה ולליקויי שמיעה – הרשימה המלאה

אובדן פתאומי של השמיעה – מה הם הגורמים? וכיצד מטפלים באובדן שמיעה פתאומי?

נוירומה של עצב השמיעה – מהי Vestibular Schwannoma? ואילו טיפולים קיימים?